Esta semana el Ministerio de Salud publicó en el Diario Oficial la Norma Técnica que regula la aplicación de la Ley N.º 21.743de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas, permitiendo la implementación efectiva del marco legal aprobado en 2025.
La norma se refiere a patologías de baja prevalencia, definidas como aquellas que afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, en su mayoría enfermedades de origen genético, crónicas y de alto impacto en la calidad de vida, como la fibrosis quística, hemofilia, esclerosis múltiple, enfermedad de Huntington y ciertas inmunodeficiencias poco comunes.
El texto establece los criterios operativos del Registro Nacional de personas con estas enfermedades, precisando qué diagnósticos son válidos, qué datos deben reportarse y cómo se resguarda la información clínica, tanto en el sistema público como privado.
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