Roxana Migueles y Claudio López –dos jóvenes ingenieros agrónomos de la comuna de Rengo, en la Región de O’Higgins– continúan adelante en su lucha por financiar un tratamiento de última generación para su hija, quien fue diagnosticada hace menos de un año con mucopolisaridosis tipo IV.
Catalina López Migueles, hoy de dos años y siete meses, sufre de un trastorno genético también conocido como síndrome de Morquio, que afecta al metabolismo de ciertos azúcares complejos llamados mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos. Perteneciente a un grupo de desórdenes conocidos como enfermedades de almacenamiento liosomal, la patología se caracteriza por el deterioro progresivo del esqueleto y otros órganos.
La MPS tipo IV no tiene cobertura a través de la Ley Ricarte Soto, por lo que sus padres debieron presentar un recurso ante los tribunales para financiar un tratamiento de alto costo y última generación que permita frenar el avance del síndrome. Tras reveses judiciales en la Corte Suprema y la Corte de Apelaciones durante 2024, ahora esperan una evaluación médica que podría determinar si Catalina finalmente accede al medicamento a través de un seguro catastrófico, lo que no lograron en primera instancia.
Luego de la confirmación del diagnóstico –tras varios meses de visitar a especialistas y realizar numerosos exámenes– estos jóvenes padres decidieron acudir a la justicia para lograr la prestación en beneficio de su hija. Apoyados por la Fundación de Enfermedades Lisosomales (FELCH), presentaron recursos con la expectativa de anteriores fallos que habían acogido la demanda de los pacientes que sufren de la misma condición.
No obstante, el resultado no fue el esperado. “La Isapre argumentó que no habíamos activado el seguro catastrófico en el tiempo estipulado. Es absurdo que un simple trámite administrativo determine quién recibe tratamiento y quién no. En nuestro caso, hemos perdido más de un año sin poder acceder a un tratamiento para nuestra hija”, señalan los padres de Catalina.
Desde la FELCH, señalaron que la historia de Catalina y sus padres refleja las dificultades que enfrentan muchas familias en el país para acceder a prestaciones de salud básicas en el contexto de las patologías de baja prevalencia. Este 28 de febrero, Chile adhiere al Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada impulsada por la Organización Mundial de la Salud para crear consciencia sobre el tema, y que de acuerdo a las agrupaciones llega en un momento crítico a nivel país.
“El caso de Catalina y sus padres, Claudio y Roxana, es lamentablemente una situación común para las miles de familias que deben lidiar con una enfermedad poco frecuente en Chile. Al desgaste que representan los procesos judiciales se suman la falta de información y la ausencia de una política pública que entregue soporte en una situación tan compleja”, dijo la directora ejecutiva de la FELCH, Myriam Estivill.
En las últimas semanas, y luego de varios años de espera, el Gobierno publicó el nuevo decreto de la Ley Ricarte Soto, que, sin embargo, no incluyó nuevas enfermedades para cobertura. Del grupo de 27 condiciones que respalda este sistema de financiamiento, solo seis corresponden a las denominadas “enfermedades raras”: tres tipos de mucopolisaridosis (entre ellos se excluye la MPS IV), la tirosinema tipo I y los síndromes de Gaucher y Fabry.
Estivill expresó que, si bien la familia López-Migueles debió enfrentar una negativa en los tribunales para el acceso a terapia, su enorme capacidad de resiliencia les tiene hoy en trámite de obtener cobertura directamente con su prestadora privada de salud. “La batalla legal ha significado no solo un desgaste económico, sino también emocional para la familia de Catalina, que enfrenta obstáculos burocráticos y decisiones que ponen en riesgo la vida de su hija”, dijo la representante de FELCH.
El Síndrome de Morquio es una enfermedad degenerativa que afecta el crecimiento y la estructura ósea, causando graves problemas en la movilidad y en órganos internos. Sin tratamiento, la expectativa de vida se reduce significativamente, muchas veces no superando la adolescencia. En Chile, el acceso a la terapia necesaria para frenar la progresión de la enfermedad es extremadamente complejo, con trabas burocráticas que ponen en riesgo la vida de los pacientes, subrayan desde la Fundación.
Diagnóstico y tratamiento
Pese a las malas noticias iniciales y la complejidad de obtener un diagnóstico tras las primeras señales iniciales de la enfermedad, el caso de Catalina López representa una excepción a la regla: los pacientes que sufren condiciones huérfanas pueden tardar hasta una década en obtener la confirmación de sus cuadros clínicos.
“Nos costó mucho obtener un diagnóstico. Tuvimos que acudir a muchos médicos, hacer una serie de exámenes y finalmente enviar una muestra a Alemania para análisis genético. Fue así como nos confirmaron que Catalina tenía Mucopolisacaridosis tipo IV-A, una enfermedad degenerativa que afecta sus huesos y órganos internos”, comenta Roxana.
«El diagnóstico fue un golpe muy duro. Nos dijeron que la enfermedad no tiene cura y que, sin tratamiento, su esperanza de vida se reduciría drásticamente. Lo peor fue enterarnos de que en Chile acceder a la terapia era casi imposible, a pesar de que el medicamento existe y está aprobado. La sensación es que estamos en una carrera contra el tiempo por la salud de nuestra hija”, agrega Claudio.
Sin embargo, la pesquisa oportuna es solo un primer paso para evitar las complicaciones más severas de estos trastornos y permitir que las personas afectadas puedan desarrollar su vida con un mejor bienestar. El tratamiento, y fundamentalmente su inicio a temprana edad, es la etapa crucial para evitar las manifestaciones más complejas.
«Cada día sin tratamiento significa un daño irreversible en el cuerpo de Catalina. Primero nos dijeron que tenía escoliosis, luego problemas en la cadera, después afectaciones en el corazón y la vista. La enfermedad avanza y nos sentimos de manos atadas porque sabemos que existe una terapia, pero no podemos acceder a ella.”
Según la Comisión de Vigilancia Ciudadana de la Ley Ricarte Soto, hay alrededor de 200 tratamientos que podrían ser incorporados al financiamiento estatal, pero no se ha avanzado en ello por razones presupuestarias. Esto deja a cientos de familias en una situación desesperante, forzadas a buscar soluciones judiciales o recaudar fondos por otros medios.
Este es el caso de Catalina, ya que su enfermedad no está incluida en este sistema de financiamiento. “Cada día que pasa sin el medicamento es un día en que la enfermedad avanza sin retorno», expresa Roxana.
“La salud como un negocio”
El Síndrome de Morquio suele manifestarse en la primera infancia, alrededor de los dos o tres años de edad. A diferencia de otras mucopolisacaridosis, en la MPS IV la función cognitiva suele mantenerse intacta, pero los problemas físicos pueden ser severos y discapacitantes.
Entre los principales signos y síntomas se encuentran un desarrollo corporal desproporcionado y baja estatura; deformidades esqueléticas, principalmente en la columna vertebral (cifosis y escoliosis) y las caderas (displasia); problemas respiratorios, debido a las anemias en la caja torácica; y dificultades cardíacas, que aumentan el riesgo de insuficiencia.
Cada consulta médica es una angustia ante el temor de que la condición siga avanzando, afirma la pareja. “En cada control nos dicen que hay una nueva complicación: que su cadera se ha deteriorado más, que la escoliosis avanza, que hay riesgos en su corazón. Todo esto podría haberse evitado si hubiera recibido el tratamiento a tiempo. El proceso judicial nos dejó devastados. Sentíamos que teníamos razón, que era injusto que nos negaran la terapia”.
Roxana Migueles y Claudio López, ambos agrónomos, notaron en sus primeros meses de vida que Catalina presentaba ciertas anomalías en su desarrollo. «Cuando se empezó a sentar, como a los cuatro o cinco meses, notamos que tenía un pequeño bulto en la espalda». Aunque en las primeras consultas médicas no obtuvieron una respuesta, siguieron consultando especialistas hasta finalmente dar con un diagnóstico tras enviar los exámenes a Europa.
Allí comenzó su proceso para que Catalina pueda recibir terapia. Roxana y Claudio son conscientes de que no acceder a un medicamento supone acortar las expectativas de vida de su hija, además de también deteriorar su estado de salud de forma irreversible en los próximos años. Afirman que dar esta batalla supone un esfuerzo doloroso y desgastante, más aún sabiendo que hay un tratamiento disponible para la niña.
La familia expone que es urgente que se implementen cambios reales para que ninguna vida dependa de trámites administrativos y decisiones económicas. “Es un proceso muy largo e injusto, porque la enfermedad avanza muy rápido y los daños quedan. Como papás sentimos impotencia y no entendemos cómo el sistema de salud no nos apoya cuando contratamos planes para tener la seguridad de que contaremos con ellos cuando lo necesitemos”.
Desde las agrupaciones de pacientes han expresado la indefensión en la que se encuentran miles de familias en el país, más aún considerando que Chile es uno de los siete países promotores en el mundo de una resolución de Naciones Unidas para lograr la cobertura universal para 300 millones de personas que viven con un trastorno de baja prevalencia.
«Chile se muestra internacionalmente como un país que lidera la cobertura de enfermedades raras, patrocinando convenciones y promoviendo iniciativas globales. Sin embargo, la realidad es que la mayoría de las familias deben recurrir a la justicia, campañas solidarias o endeudarse para pagar los tratamientos que el sistema de salud les niega”, concluye Myriam Estivill.
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