Por Javier Celis y Luis Villanova
Conmoción ha provocado el caso de Maithe y Rafaela Robles, gemelas de la Región de O’Higgins de apenas ocho años de edad que podrían perder la visión si no se operan prontamente.
Ambas sufren de Amaurosis Congénita de Leber autosómica recesiva, una degeneración y pérdida progresiva de los fotorreceptores de la retina. Su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos y supone entre el 10 y el 18% de todos los casos de ceguera congénita.
Los principales problemas de Maithe y Rafaela son el tiempo y el costo de la operación. Los diagnósticos señalan que si no se realiza una oportuna intervención perderán totalmente la visión, que ya es sólo del 20%. Asimismo, según consigna la familia, cada terapia génica (cuya denominación comercial es Luxturna) que se realizaría en Alemania -donde se enviaron finalmente los exámenes para el diagnóstico de la amaurosis-, cuesta un millón de dólares.
Sus padres, Yocelin Silva y Daniel Robles, han tocado decenas de puertas. En una última instancia se trasladaron hasta La Moneda, donde fueron recibidos por la ministra de Salud, Ximena Aguilera. En aquella oportunidad la jefa de esa cartera se comprometió a gestionar el cambio de colegio de las gemelas -que cursan tercero básico- a uno con programa PIE y a acelerar y actualizar el diagnóstico en la red pública de Salud.
Un desfile de clínicas y médicos
Yocelin Silva y Daniel Robles son los jóvenes padres de Maithe y Rafaela. Ellos se establecieron como familia en la comuna de Rancagua y comenzaron una travesía en múltiples clínicas para obtener respuestas certeras sobre el estado de la visión de las gemelas.
“Tras visitar a muchos doctores, nos acercamos a Santiago. Todos concordaban con lo mismo, que las niñas necesitaban un examen llamado exoma, que iba directamente a Alemania, y con eso íbamos a tener un resultado más concreto”, señaló Daniel a El Tipógrafo.
“Se realizó el examen y salió positivo, era una muy mala noticia. Se diagnosticó Amaurosis Congénita de Leber autosómica recesiva. Se da en un caso cada 35 mil niños, nosotros tenemos dos”, agregó.
Tras realizar averiguaciones por su parte, Daniel señala que “el valor de una operación, la que no se hace en Chile, es muy elevado. Averiguamos y encontramos un tratamiento que se llama Luxturna”. Cabe destacar que este medicamento es señalado como uno de los más caros del mundo, alcanzando un valor aproximado de un millón de dólares, algo así como 900 millones de pesos.
“Tienen un daño psicológico que les afecta demasiado”
“Maithe y Rafaela son niñas muy extrovertidas, pero a la vez muy tiernas. Ellas, lamentablemente, ahora no están pasando por un buen momento. Tienen un daño psicológico que les afecta demasiado, por ejemplo, tienen que escuchar reiteradamente como los doctores dicen ‘déjalas que queden ciegas y que venga lo que venga’”, menciona su madre, Yocelin.
“Ellas están conscientes de toda la situación. Maithe, que es la más afectada, nos dice ‘¿es verdad que voy a quedar ciega?’, ¿qué le puedo responder a una niña de ocho años que me pregunta eso? Es terrible, pero me ha armado de valor y tengo que seguir así porque tenemos que batallar por ellas, me niego a aceptar que mis hijas puedan quedar en esa condición”, añadió.
La visita a La Moneda
“Dentro de todo nos salió súper bien. Estuvimos en el Ministerio de Salud en una entrevista personal con la Ministra de Salud, Ximena Aguilera, contando nuestro caso, pidiendo ayuda y gracias a Dios nos atendió, todo estuvo bien. Nos dijo que ya hay cosas concretas, que iba a buscar el tratamiento afuera, que vamos a volver a hacer exámenes para ver en qué condición está el daño que tienen ellas en la retina, ver dónde fuera de Chile puede estar este tratamiento”, asegura Yocelin.
En la misma línea agregó que “es tan poco común la enfermedad que acá en Chile no hay tratamiento, pero afuera sí, sin embargo, sólo para una variante. Están buscando dónde está la variante de Maithe, la cual es poco común. Ellos se comprometieron a apoyarnos (…) lo otro con lo que nos ha ido súper bien es con el tema de la educación. Las niñas van a ser cambiadas de establecimiento ya que donde están ahora no cuenta con programas de integración”.
El mensaje para los padres
Finalmente, Yocelin realizó un llamado a difundir la compleja situación de Maithe y Rafaela y a que los padres estuvieran atentos ante cualquier indicio de esta enfermedad. “Tenemos una página de Instagram, se llama ‘todos con Maithe y Rafaela’. Pedimos que ayuden para que esto salga a la luz, fuera de Chile, que lo pueda ver otro doctor, que me dé una esperanza de alguna parte donde yo pueda optar por el tratamiento de las niñas. Lo otro es pedir, sobre todo a los papás que tienen gemelos, ya que en ellos se da más, que tengan cuidado. Que los revisen, especialmente si son prematuros, porque es complejo. Yo me enteré ahora, a los siete años de edad de mi hija, y fue terrible”, concluyó.
Comentarios
Noticias recientes
Más Leídas