Alonso Araya, un menor de once años de la comuna de Las Cabras, sufre de una rara patología congénita llamada distrofia muscular de Duchenne. La condición, que le fue detectada cuando tenía tres años, le provocó hace cinco años la pérdida de la marcha y problemas multisistémicos que van desde dificultades respiratorias a cardíacas.
La situación para su familia no es fácil, no solo por la patología que afecta a su único hijo, sino también por la precaria condición económica para hacer frente a una enfermedad de baja prevalencia, aproximadamente uno en cada 3600 nacimientos (la mayoría de los casos se da en varones).
Los padres, Jaime Araya y Daniela Rubio, no cuentan con los recursos para costear traslados permanentes a Santiago y, de hecho, viven de allegados con un familiar en una habitación de 3 x 3 metros, donde apenas cabe la silla de ruedas en la que debe desplazarse Alonso y elementos médicos como el tubo de oxígeno que necesita para respirar mientras duerme.
El lugar es húmedo y tiende a lloverse en invierno, lo que complica aún más los cuidados del menor. La familia clama por apoyo para poder acceder a una vivienda digna, mientras acompaña a su hijo en su última internación, de dos semanas, en el hospital San Borja Arriarán de Santiago, donde ha sido sometido a diversas evaluaciones en los últimos días.
En este viaje, los padres (un trabajador temporero agrícola y una dueña de casa) debieron dormir durante casi dos semanas en su auto, estacionado en el frontis del establecimiento médico. “O pagábamos una pensión o comíamos”, dice Daniela, quien dedica todo su tiempo a los cuidados de su hijo.
La ayuda de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (Felch), una agrupación de pacientes, permitió que la pareja pudiera alojar durante los últimos días en mejores condiciones. “Fue un gran apoyo, ya que habitualmente debemos dormir en estas condiciones, no nos gusta molestar a familiares tampoco”, dice la mamá.
Jaime, el padre, solo puede laborar en forma periódica debido a que sufre de una enfermedad autoinmune (miastemia gravis), por la que está pensionado de invalidez. En los últimos ocho años, esta familia de Las Cabras ha debido sacar adelante a su hijo sin las mínimas condiciones económicas y de infraestructura para darle una calidad de vida digna y que no perjudique aun más el paulatino deterioro de su salud.
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente, lo que la diferencia de otras variedades del síndrome. Es causada por un gen defectuoso para la proteína de los músculos, aunque a menudo se presenta en personas de familias sin antecedentes. Actualmente, Daniela, la madre de Alonso, espera someterse a un examen genético que aclare el origen de la enfermedad y su eventual opción a tratamiento.
Alonso fue diagnosticado a los 3 años. El periplo de sus padres comenzó con una consulta a un terapeuta, debido a que el niño se caía y le costaba subir escaleras. Posteriormente fue derivado a un traumatólogo, para descartar el primer pronóstico: pie plano. “Ahí nos dijo que no era algo óseo, sino neurológico”, señala Jaime.
La última estación fue un especialista en neurología infantil y en enfermedades neuromusculares. Allí recibieron la noticia: el síndrome de Duchenne, una enfermedad de rápida progresión que iría mermando la capacidad de su hijo en forma agresiva con el paso de los años. “Lo empezaron a tratar y nos dijeron todo lo que iba a ir pasando en el futuro, que iba a dejar de caminar y que posiblemente moriría a cierta edad. Recibir toda esa información es un golpe muy fuerte”, comentan los progenitores.
Daniela comenta que hay mucho desconocimiento sobre la enfermedad en el país, y que incluso conseguir atención de especialistas supone un obstáculo ante la condición. El principal de ellos ha sido el rápido progreso que el síndrome ha tenido en el niño. Ya no puede desplazarse por sí mismo, necesita ayuda de oxígeno para respirar mientras duerme y tiene daños en su corazón.
Aunque va en sexto básico, su asistencia es irregular, ya que ha comenzado a “sentirse diferente”, según sus padres. Ahora está también con sicólogo.
“Todos los médicos dicen que la enfermedad le ha avanzado muy rápido, que fue muy brusco todo, porque él dejó de caminar entre los 6 y 7 años, de un día para otro, repentinamente. Usa ventilación desde el 2014 y tiene una escoliosis severa por la que lo están evaluando para operar. Si no lo operamos va a empeorar su parte respiratoria, que ya es débil”, comenta Jaime.
El 15% de las distrofias musculares de Duchenne son causadas por esta mutación conocida como sin sentido. En estos casos, hasta hace cinco años, no existía una terapia conocida en todo el mundo. Un reciente desarrollo farmacológico comenzó a probarse con óptimos resultados en Europa: el Ataluren, un medicamento capaz de desbloquear el nudo que impide leer el código genético de los pacientes y producir distrofina, una proteína estructural en las fibras.
Su aplicación permite frenar la progresión de la patología e incluso ciertas regresiones de la misma, en algunos casos.
La enfermedad es altamente compleja y discapacitante, explica Raúl Escobar, neurólogo pediátrico del Hospital Clínico de la Universidad Católica. “Se trata de una condición progresiva, donde el paciente va perdiendo fuerza paulatinamente, lo que afecta su habilidad para caminar y después se comprometen funciones vitales, como respirar. La patología avanza relativamente rápido y afecta a los niños desde temprana edad”, explica.
El Ataluren se encuentra validado en Europa por la Agencia Europea de Medicina (EMA, por sus siglas en inglés) y por eso, en Chile, el Instituto de Salud Pública resolvió aprobar su administración local. Algo que vino a traer esperanzas para las familias de los pacientes, luego de años en los que la inexistencia de un medicamento los llenó de incertidumbre. Sin embargo, pese a ambas validaciones, el Ministerio de Salud resolvió no incluir la enfermedad de la Ley Ricarte Soto por, a su juicio, no existir comprobación clínica de su efectividad.
Asociaciones y familias de los pacientes están batallando por incorporar el financiamiento en la Ley, ya que su costo anual alcanza casi $500 millones. En el caso de Alonso, acceder a este tratamiento podría tener una efectividad menor a la de otros niños que aún no han perdido la marcha.
Mientras aguardan el resultado del examen genético, la familia espera que las autoridades de la región puedan apoyarlos de forma integral, con una preocupación más sostenida por parte del Estado para pacientes con enfermedades catastróficas. En el caso de los traslados, por ejemplo, el municipio de Las Cabras, que ha negado otros apoyos por haber hecho una rampa en su hogar después de que la gobernación provincial exigiera su construcción, solo entrega en algunas ocasiones el beneficio.
Sin embargo, acceso a una vivienda, aseguran los progenitores de Alonso, podría cambiar enormemente la forma en que enfrentan los próximos años junto a su hijo. “La necesidad más fuerte que tenemos es tener una vivienda propia y dejar de vivir de allegados en una pieza que no tiene el espacio para los cuidados de nuestro hijo. Dormimos los tres juntos, el baño no está acondicionado. No hay terreno tampoco como para agrandarse. Tiene que ver con su calidad de vida y las recomendaciones de los médicos por mejorar su comodidad. Hoy, no podemos por nuestros medios”, dicen los padres.
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