La porfiria es una enfermedad metabólica muy poco frecuente. Se da un caso cada 100 mil habitantes en promedio. Es un diagnóstico de exclusión, es decir, cuando los pacientes pacientes consultan ya vienen la enfermedad en una etapa muy avanzada.
En esta oportunidad, el Hospital de San Fernando atendió el caso de una paciente de 33 años de edad, quien quedó hospitalizada en UCI, con síntomas de fuertes crisis hipertensivas, alteraciones en su conciencia, cosas que se confunden con otros diagnósticos.
Sin embargo, el equipo médico del centro asistencial permitió contrarrestar adecuadamente los síntomas iniciales de la porfiria y la dirección del recinto decidió gestionar la adquisición de un costoso medicamento para combatir la enfermedad de su primera etapa.
Lo anterior, representó un hito en materia de avance médico-clínico, de gestión y de compromiso del establecimiento por la salud de la comunidad usuaria.
El doctor Horacio Díaz, médico jefe de la UPC destacó «el trabajo en equipo, a la hora de evaluar este caso; fuimos descartando algunas consideraciones clínicas y por los propios síntomas y datos semiológicos como el cambio en la coloración de la orina frente a la exposición solar en una prueba que desarrollamos, pudimos plantearnos que era porfiria”.
Luego de confirmar el diagnóstico, el hospital se «contactó con el laboratorio proveedor del medicamento quienes nos señalaron que éste era el único caso reciente en el país y afortunadamente contaban con la última dosis disponiblel con un costo de más de $3 millones. La directora María José De Witt Troncoso realizó la gestión de la compra, el que llegó al día siguiente y pudimos administrarlo. Finalmente, la paciente quedó sin ninguna secuela neurológica y derivada a un servicio de menor complejidad hasta su alta médica”, agregó el facultativo.
El propio doctor Díaz señaló que “tuve la fortuna de formarme como profesional en el Hospital San Juan de Dios de Santiago, que es el centro de referencia de porfirias en el país. Habitualmente veía casos de pacientes con la enfermedad ya diagnosticada y que realizaban su tratamiento en dicho centro de salud. En esta oportunidad, fue la primera vez que nos tocó plantear el diagnóstico desde su etapa inicial y fue un doble desafío, porque las personas con esta enfermedad ya confirmada deben hacer un cambio de vida rotundo, con ciertos alimentos o medicamentos que tienen prohibidos».
Hoy la paciente debe continuar con su tratamiento post-administración del medicamento, ya que es una “enfermedad genética para toda la vida. La única crisis que desarrollan es la inicial, por eso, debe quedar en un seguimiento constante”, finalizó el doctor Díaz.
Comentarios
Noticias recientes
Más Leídas