Las Mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes, causada por la falta o deficiencia de la actividad de determinadas enzimas lisosomales. En la mayoría de los casos, unas sustancias llamadas mucopolisacáridos se depositan en órganos y sistemas del organismo.
Según el tipo de MPS, produce retraso neurológico, talla baja, dismorfismo facial, trastornos cognitivos, problemas de vista y audición, enfermedades cardiacas, hernias, malformación de órganos internos, escoliosis, hiperactividad, agresividad, rigidez muscular, entre otros síntomas. En Chile, 103 personas padecen algún tipo de MPS, según datos de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH). Existen siete tipos de MPS, y la Ley Ricarte Soto ofrece cobertura para tres de ellas. Myriam Estivill, directora de la FELCH, detalla que “no sólo el paciente se enferma, sino que también todo su entorno más cercano. Afecta de diversas maneras, por ejemplo, con la preocupación del diagnóstico de una enfermedad rara y muy compleja, además del tiempo que se requiere para atender bien al afectado con controles, exámenes, chequeos médicos, terapia de reemplazo enzimático. Alguien de la familia debe dedicarse únicamente al enfermo, sin mencionar el golpe económico que significa convivir con esta patología”.
La campaña
La Mucopolisacaridosis (MPS) no es solo una palabra difícil: el día a día de los pacientes y sus familias también es una batalla constante para lograr la garantía de derechos y una mejor calidad de vida. Para promover la educación y la conciencia sobre esta enfermedad, apoyar a las familias y los pacientes, el 15 de mayo se conmemora el #MPSDAY, Día Mundial de la Mucopolisacaridosis.
Este año, el #MPSDAY se toma el mes y apuesta por la música para informar y comprometer sobre las MPS en América Latina. Con el apoyo de BioMarin, la campaña «Cante por la Vida» invita a todos a cantar la canción himno «Días mejores», de la banda brasileña Jota Quest, para crear un video oficial.
La letra celebra la esperanza en los días mejores que todos los pacientes esperan: días de paz, con calidad de vida, salud e igualdad para todos.
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