Se estima que más de 1.600 personas en Chile sufren de hemofilia, una enfermedad genética que afecta a algunas de las proteínas de la sangre que controlan la coagulación. Este trastorno hematológico no tiene cura y cuando corresponde a la presentación severa, sus manifestaciones clínicas aparecen generalmente durante el primer año de vida.
La hemofilia afecta generalmente a los hombres, quienes pueden tener trastornos hemorrágicos, especialmente en articulaciones como son rodillas, los tobillos y los codos, sin embargo las manifestaciones hemorrágicas pueden afectar cualquier órgano del cuerpo.
La hematóloga del Hospital Roberto del Río, centro nacional de referencia Nacional de diagnóstico de Hemofilia, doctora Verónica Soto, explica que “existen dos tipos de hemofilia: la hemofilia A y la hemofilia B. Su principal diferencia es que la proteína deficitaria es distinta. En el caso de la hemofilia A es el factor VIII, mientras que en la hemofilia B es el factor IX”.
Agrega que esta patología “se hereda a través del cromosoma X de la mujer y es de tipo recesiva. En un 30% de los casos, se produce en forma espontánea, a lo que se le llama enfermedad ‘de novo’, es decir, el primer caso dentro de la familia. Mientras que en el 70% restante, existen antecedentes de pacientes con hemofilia en de la familia”.
Durante los últimos años han aparecido nuevos tratamientos que representan importantes avances científicos y previenen las hemorragias de los pacientes con hemofilia.
El vicepresidente de la Sociedad Chilena de la Hemofilia (Sochem), Felipe Contreras, describe que estos innovadores tratamientos “no solo bajan la recurrencia a los centros médicos y mejoran la calidad de vida de los pacientes, sino que también disminuyen los episodios de sangrado entre un 90 y 95%. Es decir, si yo tengo diez episodios hemorrágicos en un semestre, este tratamiento lo reduce a uno solo, lo cual es totalmente abordable”.
“En general, no debería haber ningún paciente con hemofilia en el país que requiera el tratamiento y no lo reciba”, precisa la doctora Verónica Soto.
La recomendación de la Federación Mundial de Hemofilia es que el tratamiento preventivo sea universal independiente del rango etario. Actualmente en nuestro país “la ley solo cubre el tratamiento preventivo hasta los 15 años, y por sobre esta edad está estipulado que se realice el tratamiento a demanda cada vez que el paciente tenga un episodio hemorrágico”, señala Felipe Contreras, vicepresidente de la Sochem.
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