¿Qué son y cómo se manifiestan las enfermedades metabólicas?

Publicado el 9 diciembre, 2018 Por Alex Savoy

Tienen una aparición muy tardía en la vida, a diferencia de las enfermedades metabólicas hereditarias, que el 70% debuta en el período neonatal o los primeros meses de vida.

Las enfermedades metabólicas son patologías que se transmiten de padres a hijos, son hereditarias y poco frecuentes. Se les llama también enfermedades raras, porque nadie sabe quién es portador de la enfermedad. De todas formas, para que estas se manifiesten es necesario que ambos padres sean portadores sanos.

Estas enfermedades tienen una aparición muy tardía en la vida a diferencia de las enfermedades metabólicas hereditarias, que el 70% debuta en el período neonatal o los primeros meses de vida, como la diabetes o hipertensión.

Cuando alguien tiene una enfermedad metabólica hereditaria, lo que está ocurriendo es un error innato o un error en la transmisión genética, y eso hace que el organismo del niño no degrade todo lo que está comiendo y se comienza a acumular una o varias sustancias que serán tóxicas y que dañarán de forma irreparable su cuerpo.

Para poder medir esta sustancia tóxica en la sangre -antes que cause el daño irreparable-, se crearon los programas de pesquisa neonatal, que permiten tomar una muestra de sangre a todos los recién nacidos del país desde los dos días de vida y encontrar al niño que tiene esta sustancia sobre el valor normal.

En Chile el programa de pesquisa neonatal que se inició en el año 1992 incluye solo dos patologías: la PKU o Fenilcetonuria, que es una enfermedad metabólica hereditaria y el hipotiroidismo congénito. Y en el resto del mundo con la misma muestra de sangre de este examen neonatal, se pesquisan 32 patologías de una sola vez.

Verónica Cornejo, profesora y jefa de Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del INTA señaló, que “Chile comenzó con la prevención del retardo mental producido por la Fenilquetonuria hace 27 años, fuimos uno de los países pioneros en Latinoamérica, pero en la actualidad nos hemos quedado atrás, ya que países como Uruguay y Costa Rica, realizan el diagnóstico de más de 26 patologías en las cuales se puede prevenir las alteraciones neurologías. Creo que para poder avanzar en materia de prevención de discapacidad intelectual, se debe tomar la decisión de ampliar el programa del Ministerio de Salud a un mayor número de enfermedades y esto es una decisión de política pública”.

 

 

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